Генетики уточнили диагноз царевича Алексея

Исследование, проведенное в Медицинской школе Университета Массачусетса, позволило уточнить форму наследственного дефекта свертываемости крови поражавшего наследников правящих домов Европы в XIX-XX веках. Новые данные были получены в результате генетического анализа останков семьи Романовых, найденных под Екатеринбургом. 

Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории. Исходя из симптомов и способа передачи (наследование по рецессивному признаку), болезни европейских монархов признали гемофилией. Однако о какой именно из известных форм гемофилии идет речь, до последнего времени было неизвестно. Последний носитель этого заболевания принц Прусский Вальдемар скончался в 1945 году в Германии. 

Уточнить природу заболевания решили ученые из Массачусетского университета во главе с россиянином, сотрудником РАМН Евгением Рогаевым. Ранее исследователи подтвердили принадлежность останков, найденных под Екатеринбургом, семье последнего российского императора Николая II. 

Первоначально ученые попытались идентифицировать наиболее распространенную мутацию, связанную с развитием гемофилии A – нарушение последовательности нуклеотидов в гене F8, расположенном в X-хромосоме. Этой формой заболевания страдают более 80 процентов гемофиликов. Результаты анализов были отрицательными, поэтому ученые обратились к другому гену – F9, мутация которого связана с развитием гемофилии B, поражающей около 15 процентов носителей этого заболевания.  

Ген, связанный с данной формой гемофилии, был обнаружен в останках, которые, согласно предыдущим выводам ученых, принадлежали царевичу Алексею, его сестре Анастасии и матери Александре Федоровне. По словам Рогаева, полученные данные ставят последнюю точку в идентификации останков семьи последнего российского императора. Обнаружение гена заболевания, поражавшего породнившиеся с домом Романовых правящие династии Европы, является дополнительным доказательством принадлежности екатеринбургских останков царской семье. 

Развитие различных видов гемофилии определяется рецессивными мутациями генов факторов свертываемости крови, которые находятся в половой Х-хромосоме. Заболевание развивается преимущественно у мужчин, женщины же, как правило, гемофилией не болеют, но становятся носительницами гена заболевания, которое они могут передать потомству, родив больных сыновей или дочерей-носительниц гемофилии.